Trong quá trình dịch mã di truyền (tức tổng hợp chuỗi pôlypeptit), khi ribôxôm trượt trên phân tử mARN (ARN thông tin) đọc mã đã phiên ở phân tử này theo từng bộ ba mã di truyền, thì bao giờ gặp bộ ba kết thúc (cũng gọi là mã kết thúc tức stop codon), ribôxôm không thể trượt tiếp được nữa, các tiểu đơn vị cấu thành ribôxôm (R1 và R2) cũng sẽ phải tách nhau ra, các phân tử mARN, tARN, enzym... đã tham gia vào phức hợp dịch mã cũng giải phóng khỏi phức hợp, chuỗi pôlypeptit coi như tổng hợp xong.
Bởi thế, nếu một đột biến điểm xảy ra ở bất kì một côđôn nào đó mã hoá hoặc không mã hoá axit amin, làm cho côđôn này biến đổi thành UAA, UAG hoặc UGA (ở mARN) hay thành TAA, TAG hoặc TGA (ở gen), thì phức hợp dịch mã dừng ngay, bất kể prôtêin tương ứng do gen đó quy định đã được tổng hợp ra dài hay ngắn bao nhiêu.
Do đó, sản phẩm tạo ra (prôtêin) thường bị lỗi, dẫn đến giảm hay thay đổi hoặc thậm chí không hề có chức năng sinh học.[1][6] Bởi vậy, phần lớn đột biến vô nghĩa là có hại cho sinh vật. Chẳng hạn ở người, đột biến vô nghĩa chiếm khoảng 10% các đột biến gen gây nên các bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền.[7] Các loại bệnh thường gặp liên quan đến đột biến vô nghĩa gồm:
